2020-05-06
La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
¿Qué es osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de cristal”es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
¿Cómo se produce?
Se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción del colágeno. En la mayor parte de los casos se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los padres y en otros niños el defecto genético se debe a una mutación espontánea.
Hay diferentes tipos de osteogénesis imperfecta , la forma más frecuente y benigna de la enfermedad es la Tipo I.
Características:
Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte se encuentran nuevas terapias para dar soluciones.
A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una vida normal y productiva.
