Día Mundial de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística (FQ) es un desorden genético que afecta sobre todo los pulmones y el sistema digestivo. Es causada por una mutación en el gen CFTR, que lleva a la producción de un moco más espeso que obstruye las vías aéreas y afecta el funcionamiento normal del páncreas, lo que genera una amplia variedad de síntomas y complicaciones.

¿Cuáles son sus causas?

Es un desorden genético autosómico recesivo, lo que quiere decir que uno debe heredar el gen CFTR mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si una persona hereda solo un gen mutado, se convierte en portador pero no desarrolla la enfermedad.

¿Cuáles son sus síntomas?

Estos pueden variar en severidad, pero comúnmente incluyen tos asociado a mucosidad espesa, infecciones pulmonares frecuentes, dificultad en la respiración, afectación del crecimiento y de la ganancia de peso a pesar de conservar buen apetito, traspiración muy salada y problemas digestivos debido a la malabsorción.

¿Cómo se diagnostica?

En general se detecta en el nacimiento con el screening genético, también con una prueba de cloruro en el sudor la cual va a dar niveles elevados de cloruro. Si existe alta sospecha, se realiza el análisis del gen.

¿Cuál es su tratamiento?

Aunque no tiene cura, existen ciertos tratamientos para quienes padecen esta enfermedad:

• Técnicas para mantener la vía aérea libre. Por ejemplo: kinesiología de vía aérea.
• Medicamentos: algunos fármacos ayudan a mantener el moco menos espeso y reducir la inflamación de la vía aérea, además de tratar las infecciones pulmonares. Por ejemplo: broncodilatadores, mucolíticos y antibióticos.
• Terapia de reemplazo de enzimas (para pacientes con insuficiencia pancreática): se ingieren suplementos de enzimas con las comidas para mejorar la absorción de nutrientes.
• Nutrición: una dieta alta en calorías enfocada en mantener una nutrición adecuada.
• Trasplante pulmonar: en los casos en los que el deterioro pulmonar sea severo.

Algunos trabajos de investigación buscan reparar, con técnicas de edición genética, el gen CFTR para poder hallar, en un futuro cercano, la cura a esta patología.

Al ser una enfermedad de carácter genético, hay pocas formas de prevenirla. Sin embargo, la esperanza de vida ha aumentado notablemente gracias a los avances médicos y a los diversos tratamientos.

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