2022-07-03
El Síndrome de Rubinstein-Taybi, también conocido como el Síndrome de los Pulgares Anchos, es una enfermedad genética que se caracteriza generalmente por la microcefalia (la cabeza del niño es mucho más pequeña que lo normal), pulgares de pies y manos muy anchos, retraso de crecimiento y discapacidad intelectual, entreotras señales físicas.
Si bien se diagnostica a una edad temprana, no parece afectar la esperanza de vida del paciente, a menos que tenga afecciones cardíacas. Generalmente, quienes la padecen pueden generar problemas respiratorios, en conjunto con este síndrome. Está considerada como una enfermedad rara y puede confundirse con otros diagnósticos con señales parecidas: se estima que aparece entre 1 de cada 100.000 o 125.000 niños.
Desde OSDEPYM celebramos que exista esta fecha como un medio para la concientización y difusión de esta patología y todas aquellas enfermedades extraña que necesiten un diagnóstico concreto.
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